國(guó)際罕見病日是每年二月的最后一天，2024年2月29日是第17個(gè)國(guó)際罕見病日。
罕見病科普
世界衛(wèi)生組織(WHO)罕見病的定義是患病人數(shù)低于總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病。不同地區(qū)的定義不同，歐盟的標(biāo)準(zhǔn)是患病率<1/2000，另一些國(guó)家則根據(jù)全國(guó)患者的數(shù)量來界定。美國(guó)人口約3.3億，患者<20萬人的疾病定義為“罕見病”;日本人口約1.3億，患者<5萬人的疾病被認(rèn)為是“罕見病”。我國(guó)根據(jù)《中國(guó)罕見病定義研究報(bào)告2021》，將患病人數(shù)<14萬的疾病列入“罕見病”。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，96.6%的北京患者、93.8%的上?；颊吆?1.3%的重慶患者可以實(shí)現(xiàn)在本地確診。而100%的西藏患者和83.7%的內(nèi)蒙古患者則需要在省外異地確診。
1983年1月，在罕見病患者群體的游說下，美國(guó)國(guó)會(huì)頒布出臺(tái)了《孤兒藥法案》。在1983年之前的整整10年的時(shí)間里，美國(guó)僅有10種罕見病藥物上市。1983年全美有38種孤兒藥批準(zhǔn)上市。2017年為歷史最高的477個(gè)。如今，美國(guó)罕見病領(lǐng)域的全部利益相關(guān)方包括政府、企業(yè)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)、私人基金會(huì)、患者組織、社會(huì)公眾等，積極發(fā)聲、齊心合作，各路資源的匯集才實(shí)現(xiàn)了共贏局面。
2018年5月，中國(guó)《第一批罕見病目錄》公布是中國(guó)罕見病管理的一個(gè)里程碑式事件。2021年4月開啟第二批目錄的遴選工作。
MCD罕見病例報(bào)道
潘博士乳腺腫瘤外科工作站報(bào)道一例因乳痛初診，經(jīng)全面診查，考慮Multicentric Castleman Disease（MCD）罕見病例。
Castleman?。–astleman disease,CD）亦稱為巨大淋巴結(jié)病或血管濾泡性淋巴結(jié)增生癥，是中國(guó)第一批罕見病目錄中的一種。
病例特點(diǎn)
圖片
1、40歲女性，已婚已育，自由職業(yè)。
2、因雙乳痛來院，查體及超聲顯示雙腋窩淋巴結(jié)腫大。
3、雙腋下淋巴結(jié)空心針穿刺活檢病理：漿細(xì)胞型Castleman病特征，伴血管增生。
4、實(shí)驗(yàn)室檢查：HIV (-)，etc。
5、PET-CT ：全身多發(fā)病灶。肝、脾臟、胸椎、髂骨均伴有FDG攝取增高。
流行病學(xué)
據(jù)世界衛(wèi)生組織報(bào)告，CD的發(fā)病率僅約 0.2/10,000。中國(guó)的發(fā)病率不詳。
臨床病理分型
單中心CD (UCD)：涉及單個(gè)腫大的淋巴結(jié)或單個(gè)腫大的淋巴結(jié)區(qū)域。UCD由美國(guó)病理學(xué)家Benjamin Castleman 于1954年首次描述為淋巴組織局限性增生。
多中心CD (MCD)：涉及多個(gè)腫大的淋巴結(jié)區(qū)域，通常＞5個(gè)區(qū)域，伴細(xì)胞因子驅(qū)動(dòng)的全身炎癥。MCD于1985年首次被報(bào)道，可能是一種可能危及生命的系統(tǒng)性疾病。
預(yù)后
UCD的預(yù)后良好，5年生存率超過90％，幾乎不影響遠(yuǎn)期生存。
MCD預(yù)后較差，文獻(xiàn)報(bào)道的5年生存率僅51％～77％。
治療
本病例，仍需要進(jìn)行諸多檢查如骨髓細(xì)胞學(xué)、HHV-8病毒等，充分評(píng)估病情后再制定合理的治療方案。
乳腺外科潘博士工作站
【專業(yè)理念】
精準(zhǔn)鑒別診斷無癥狀-T0期乳腺癌，提高治愈率及保乳率。
圖示：會(huì)診、手術(shù)
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供稿/
潘博士乳腺外科工作站
普外二 謝晉琨
審稿/
潘博士乳腺外科工作站
普外二
病理科
校對(duì)/外科黨總支 張爽
編輯/宣傳企劃科 徐劍
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